Kabuki sendromu nedir ve belirtileri nelerdir?

Kabuki sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır. İlk olarak 1981 yılında Japon doktorlar tarafından tanımlanmıştır. Sendromun adı, etkilenen bireylerin yüz hatlarının geleneksel Japon Kabuki tiyatrosundaki makyajlı sanatçılara benzemesinden gelir. Kabuki sendromu, doğuştan gelen ve yaşam boyu süren bir durumdur, genellikle KMT2D veya KDM6A genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, embriyonik gelişim sırasında çeşitli vücut sistemlerinin normal oluşumunu düzenlemeye yardımcı olur. Sendromun kesin prevalansı bilinmemekle birlikte, dünya çapında yaklaşık 1: 32.000 ila 1: 86.000 doğumda görüldüğü tahmin edilmektedir. Erken teşhis ve multidisipliner tıbbi bakım, bireylerin yaşam kalitesini artırmada kritik öneme sahiptir.

Kabuki sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir, ancak tipik olarak aşağıdaki özelliklerle karakterizedir:

• Yüz özellikleri: Uzun ve dar göz aralıkları, alt göz kapağında dışa dönüklük (ektropion), kemerli ve kalın kaşlar, geniş ve düz bir burun kökü, büyük ve belirgin kulaklar, ince üst dudak.
• Büyüme ve gelişme sorunları: Doğumda düşük kilo ve boy, çocukluk döneminde yavaş büyüme, kısa boy.
• Zihinsel engel ve öğrenme güçlükleri: Hafif ila orta düzeyde zihinsel engel, konuşma gecikmeleri, öğrenme bozuklukları.
• İskelet anomalileri: Kısa parmaklar, omurga anomalileri (skolyoz gibi), eklemlerde aşırı esneklik.
• Kalp ve damar sorunları: Doğuştan kalp defektleri (örneğin, atrial septal defekt, ventriküler septal defekt).
• Endokrin ve metabolik problemler: Erken ergenlik, hipoglisemi (düşük kan şekeri), büyüme hormonu eksikliği.
• Bağışıklık sistemi sorunları: Sık enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar.
• Diğer belirtiler: İşitme kaybı, görme problemleri (katarakt gibi), böbrek anomalileri, diş sorunları, beslenme güçlükleri.

Bu belirtilerin hepsi her bireyde görülmeyebilir ve şiddeti değişkenlik gösterebilir. Kabuki sendromu olan bireylerin düzenli tıbbi izlem ve destekleyici tedavilerle sağlıklı bir yaşam sürdürmeleri mümkündür.